Simão Rocha e Evguenia Bekman, investigadores do Instituto de Bioengenharia e Biociências (iBB) do Instituto Superior Técnico da Ǵ foram recentemente premiados pela Angelman Syndrome Alliance (ASA) com uma bolsa de 170 mil euros pelo projeto “Stem cell toolkit for modelling cerebellar dysfunction in Angelman Syndrome”.
Simão Rocha e Evguenia Bekman, Investigadores do IBB, premiados com bolsa da Angelman Syndrome Alliance

Dos 15 projetos submetidos, três dos quais portugueses, o projeto apresentado pela equipa do Instituto Superior Técnico foi um dos dois projetos selecionados. O projeto tem início em setembro e uma duração de três anos, sendo co-liderado por Simão Rocha, especialista em biologia de células estaminais e epigenética e Evguenia Bekman, especialista em diferenciação neuronal.
Os dois investigadores irão coordenar uma equipa interdisciplinar, incluindo Sofia Duarte, neuropediatra do Hospital D. Estefânia, Nuno Morais, biólogo computacional do e os membros do Stem Cell Epigenetics Lab, liderados por Simão Rocha, com experiência em biologia molecular (com Miguel Casanova e Adriana Vieira) e bioengenharia (com Carina Maranga).
Os investigadores irão estudar a síndrome de Angelman, uma doença rara caracterizada por um atraso severo de desenvolvimento, discurso deficiente, descoordenação motora e frequentes episódios atípicos de riso. De acordo com Evguenia Bekman: “Este projeto visa explorar se a disfunção do cerebelo, uma região específica do cérebro, desempenha um papel importante na deficiência motora e incapacidade intelectual de pacientes com síndrome de Angelman”. Simão Rocha explica: “vamos utilizar uma abordagem baseada em células estaminais para gerar organoides de cerebelo, os chamados “mini-cerebelos” a partir de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes com síndrome de Angelman e controlos geneticamente semelhantes. A ideia é implementar este modelo celular de síndrome de Angelman numa placa de Petri de modo a identificar a assinatura molecular da doença”. O objetivo final é conseguir utilizar este modelo para descobrir novos fármacos que visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Angelman.”
“Estamos extremamente entusiasmados por iniciar este projeto e esperamos sinceramente dar um importante contributo para os doentes e famílias”, partilha Evguenia Bekman. “Queremos agradecer à ASA pela sua confiança, e também a ANGEL, a Associação Portuguesa de Anjos, pelo seu constante incentivo e também por todo o apoio da direção do IBB e dos nossos colegas do ”, acrescenta Simão Rocha.
Fonte: da Ǵ
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