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Esta é uma doença respiratória muito frequente, relacionada com o tabaco (e poluição) e que é a 5.ª principal causa de morte, afetando cerca de 6% da população (~800 mil pessoas em Portugal e ~65 milhões de indivíduos em todo o mundo, de acordo com o relatório da OMS) e para a qual não existem terapias curativas, só sintomáticas.

O trabalho realizado em parceria com Carlos Lopes, pneumologista do Hospital de Santa Maria, mostrou também como é que uma doença rara como a fibrose quística (FQ) pode ajudar não só a compreender a fisiopatologia duma doença comum como a DPOC, mas também a encontrar estratégias terapêuticas para a mesma.

De acordo com os resultados desta investigação, os pacientes com patologias respiratórias têm uma frequência aumentada de mutações no gene CFTR (que quando mutado é responsável pela doença monogénica FQ), sendo este aumento significativo para pacientes com DPOC. O estudo revelou ainda uma paciente que estava a ser tratada como tendo DPOC, tinha na realidade FQ, embora numa forma atípica, ou seja, de diagnóstico tardio.

No passado dia 7 de novembro de 2019, durante a sessão de abertura do congresso anual da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), este trabalho intitulado “Increased Frequency of CFTR Mutations in COPD Patients: CFTR as a Drug Target for COPD?" recebeu ex-aequo o 1.º Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim, um galardão atribuído anualmente com a finalidade de premiar trabalhos originais de investigação científica no âmbito da Pneumologia. O prémio no valor de 10 mil euros visa estimular a investigação dos grupos envolvidos.