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Աپçã e Desenvolvimento
Investigadores da ULisboa fazem avanços no estudo de doença neonatal rara
"Uma equipa internacional liderada pelo investigador Edgar Gomes do (IMM) da (FM) da Ǵ (ULisboa) descobriu o funcionamento de um gene responsável pelo aparecimento da miopatia centronuclear (CNM), uma doença genética que afeta os músculos esqueléticos (fraqueza muscular), sendo uma condição que é atribuída maioritariamente a neonatais e com um mau prognóstico.
O associado a esta descoberta revela o funcionamento de um (BIN1) dos quatro genes que apresentam mutações nesta patologia, algo que foi possível concluir através do desenvolvimento de um sistema celular simples no qual se conseguiu replicar a doença em cultura celular (in vitro) e através do qual se reverteram os sintomas celulares da doença. Para o investigador do IMM, este resultado é um passo gigantesco na compreensão da CNM dada a possibilidade de se encontrar, de forma mais rápida, fármacos que sejam eficazes no tratamento desta condição clínica.
Os resultados desta investigação, coordenada por Edgar Gomes do IMM, foram publicados a 29 de setembro de 2014 na "
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